كوالدين تريدان أنت وزوجك دائما التأكد من أن طفلك في حالة صحية جيدة. وهنا سوف ينصحكما الطبيب بالمرور بالعديد من الاختبارات قبل وأثناء الحمل، وهناك اختبار واحد قد يكون حرج للغاية هو الاختبار الجيني. فالشذوذ في الجينات يمكن أن تكون وراثية أوتحدث نتيجة لظروف معينة. وعادة يكون من المستحسن اجراء الاختبارات الجينية في الوقت الذي تخططين فيه لإنجاب طفل في المستقبل القريب.

ما هو الفحص الوراثي ؟
الاختبارات الجينية هي نوع من اختبارات الدم، ويتم تنفيذها للكشف عن وجود جينات غير طبيعية لدى كل منكما أنت وشريك حياتك، مما قد يؤدي إلى ظروف صحية معينة أو أمراض في طفلك الرضيع.

الاختبار الجيني لكشف الأمراض الوراثية :
وتسمى معظم الأمراض الوراثية المتنحية اضطرابات وهذا يعني أنكما معا أنت وشريك حياتك قد تمرران جين غير طبيعي لطفلك. فإذا كان الاختبار يبين أنه لديك شذوذ وراثي، ولكن الاختبار من الوالد الآخر هو سلبي  فسوف لن يصاب الطفل بالشذوذ الجيني. ومع ذلك، إذا كنت أنت وشريك حياتك حصلتما على نتيجة اختبار إيجابية، فإن طفلك يكون معرض لخطر الإصابة بالشذوذ الوراثي بنسبة تقترب من ال 25٪.

الوقت الأنسب لإجراء الاختبارات الوراثية :
يتم إجراء الاختبار الجيني من قبل وأثناء الحمل الخاص على حد سواء، وذلك حتى تتأكد التقارير المتعلقة بكل مما يلي:
– ينطوي هذا الإجراء على فحص الدم ويتم تسليم التقارير في غضون أسبوعين. وعادة ما تكون الأم هي الخاضعة لهذا الاختبار فإذا جاء الاختبار سلبي، يكون غير مطلوب من شريك حياتك أن يذهب للاختبار.
– في حال جاء الاختبار الذي أجرته الأم بنتائج إيجابية، سوف يقوم الطبيب بنصح شريك حياتك أن يذهب لإجراء الاختبار وهذا سوف يساعد على تحديد فرص حصول طفلك على المرض الوراثي.
– سوف يوصي طبيبك على الأرجح بإجراء الاختبارات الجينية في الوقت الذي تحاولين فيه التخطيط لإنجاب الطفل. وأفضل وقت بالنسبة لك للتحقق من ذلك مع طبيبك بإجراء محادثات معه واستشارته تفصيلاً قبل حدوث الحمل وفقاً لخطتك.
– ومع ذلك، في حال كان الحمل غير مخطط له يتم إجراء الفحص في الأشهر الأولى من الحمل.

أهمية الفحص قبل الحمل :
– عليك أن تحاولي إجراء فحص مثالي ليتم عرضه قبل الحمل، فهذا سوف يعطيك فكرة كاملة عن ما يمكن توقعه حتى قبل تأكيد الحمل.
– إذا كنت أنت وشريكك تحملان أية شذوذ وراثية، يمكنك التفكير والتخطيط للحمل وفقا لذلك، مثل كيفية التعامل مع الوضع إذا كان الرضيع لديه حالة وراثية معينة.
– ما قبل الحمل تمنحك الاختبارات الجينية الفرصة لاتخاذ بعض الاختبارات قبل الولادة الخاصة لمعرفة صحة طفلك الرضيع .

الاختبار الوراثي أثناء الحمل:
في حالة الحمل غير المخطط له أو حدوثه نتيجة لبعض الأسباب، فقد تكونين لم تمري بإجراء الاختبارات الجينية قبل الحمل، ومن المهم جدا أن تقومين بذلك فور اكتشاف حالة الحمل.
– عادة ما يوصي الأطباء بإجراء اختبارات ما قبل الولادة أثناء فترة الحمل لمعرفة الصفات من التشوهات الجينية في الدم.
– في حالة جاءت نتائج اختبارات الفحص الجيني إيجابية لك ولزوجك ، فإن الطبيب سوف يعزز سلوك الاختبارات وهذا سوف يساعدك على معرفة مدى الخطر الذي قد يواجهه طفلك الرضيع مع وجود اضطرابات متنحية مثل مرض فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي.
– يمكن للطبيب أن يقوم بإجراء اختبارات متخصصة مثل بزل السلى أو أخذ عينات الزغابات CVS-المشيمية.

الخلفية العرقية والشذوذ الوراثي:
وقد كشفت الدراسات أن هناك علاقة عميقة بين تاريخ عائلتك الوراثي والخلفية العرقية والشذوذ الوراثية. فإذا كنت تنتمين إلى مجموعة عرقية معينة، تكون هناك احتمالات بأنك قد تكونين حاملة لاضطراب وراثي متنحي معين.
بعض هذه الجماعات التي هي أكثر عرضة لاحتواء جينات مرض وراثي معين ما يلي:
– يهود أوروبا الشرقية والقوقاز الأوروبي هي في زيادة خطر المعاناة من التليف الكيسي.
–  يهود أوروبا الشرقية يتعرضون لخطر الظروف التي تواجه مثل خلل الوظائف المستقلة العائلي، كانافان وتاي ساكس
– الأشخاص الذين ينتمون إلى أصل أمريكي البحر الأبيض المتوسط أو الأفارقة مثل الايطاليين واليونانيين والأتراك يواجهون خطر الظروف الصحية مثل الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي. حتى الناس في جنوب شرق آسيا هم في خطر المعاناة من مرض الثلاسيميا.
– الكنديين الفرنسيين هم أكثر عرضة للمعاناة من التليف الكيسي وتاي ساكس.

تذكري
– مع التقدم في العلوم الطبية، يمكن أن نتوقع دائما أفضل الحلول للمشاكل المتعلقة بالأمراض الوراثية والحمل.
-هذه الاختبارات الجينية سوف تساعدك على اتخاذ القرار الصحيح والاحتياطات وإرشادك لإنجاب صحيح لطفل يتمتع بصحة جيدة.
– الحمل هو وقت الفرح، ولكن يمكن في بعض الجوانب أن تميلين إلى الشعور بالقلق والاكتئاب للغاية، وتذكري أنه في كل مرة تشعرين فيها بالاجهاد والتوتر الشديدين فإن ذلك  يؤثر تأثيرا مباشرا على طفلك.
– يمكنك التحدث مع طبيبك حول أية مخاوف قد تكون لديك في قوة العلاج الحديثة.

نتمنى لكم حمل صحي وسعيد وتجربة أبوة وأمومة رائعة