يحمل الوليد مجموعتين من الجينات من أبيه وأمه ، فتلك الجينات تقرر شكل وشخصية الطفل وتقرر أيضا ما قد يرثه الأطفال من آبائهم هو اضطرابات وراثية ، وتحدث الاضطرابات الوراثية بسبب طفرات أو تغيرات في الجينات ، وتحدث هذه التغييرات بسبب شيخوخة الخلايا أو التعرض لمواد كيميائية معينة تسبب بعض الاضطرابات الوراثية تتوارثها العائلة لأجيال .
الاختبارات الجينية قبل الحمل
إذا كان لدي أحد الوالدين اضطرابا وراثيا في العائلة ، فهناك احتمالية أن يصاب بالمرض ، لكن الفرص تزداد بشكل أكثر إذا كان هناك مرض وراثي في عائلة شريكك أيضًا ، قد تكون طفرة الجينات سائدة أو متخفية ، مما يجعل من الصعب معرفة ما إذا كان الطفل سيحملها أم لا .
ما هو الاختبار الجيني
الاختبار الوراثي هو اختبار طبي يتم إجراؤه لمعرفة الطفرات في جينات الأم والأب إن وجدت ، كما سيساعد في تحديد ما إذا كانت الجينات الطافرة سائدة أو متنحية لفهم فرص وراثتها من الأب أو الأم .
ما الذي تكشفه الاختبارات الجينية بالضبط ؟
بعض الأمراض الوراثية مثل الثلاسيميا أو مرض الخلية المنجلية المهدد للحياة ، فإذا كان لأحد الوالدين أو عائلتهما تاريخ من هذه الاضطرابات الوراثية أو غيرها من الأمراض فهناك احتمال أن يرثها الطفل ، فضلا عن ذلك إذا كان أحد الوالدين يحمل جينًا متحورًا في جيناته والشريك الآخر ليس له تاريخ من الاضطرابات الوراثية على الإطلاق ، فسيتم نقل الجين السائد لأي منهم إلى الطفل ، لذا يعد كشف الاختبارات الجنينة مهم جدا لأنه يكشف عن الجينات السائدة والمتنحية لفهم ومعرفة فرص وراثة الطفل لأي من هذه الجينات .
من يحتاج للاختبارات الجينية
لا يوصى بإجراء الاختبارات الجينية للجميع ، ولكن يجب الخضوع للاختبارات الجينية فقط إذا كان هناك تاريخ من الأمراض الوراثية في العائلة .
كيف يتم الاختبار الجيني ؟
الاختبار الوراثي هو طريقة دقيقة يتم فيها دراسة الجينات من أجل اكتشاف الطفرة فيها ، كما يساعد أيضا في تحديد ما إذا كان الجين المتحور هو المسيطر أم لا ، فإذا كان الوالدان يتطلعان إلى الحمل وقلقان بشأن الأمراض الوراثية في الأسرة ، فسوف يقوم طبيبك أولاً بتقديم المشورة لك لرؤية استشاري جيني ، والذي قد يصف لك الاختبار الجيني المناسب ، و في هذا الإجراء يتم إرسال عينة من الدم أو الشعر إلى المختبر ، حيث يدرس الفنيون العينة فإذا كانت التقارير إيجابية فهذا يعني أن هناك طفرة جينية في العينة وقد تكون هناك حاجة لمزيد من الاختبارات .
متى يجب أن تحصل على اختبار وراثي ؟
ينصح بإجراء اختبار جيني إذا كانت عائلة أحد الوالدين لها تاريخ من الاضطرابات الوراثية التالية
- سرطان الثدي والمبيض
- المرض الزلاقي
- اضطراب ثنائي القطب
- السمنة
- مرض باركنسون
- التليف الكيسي
مزايا وعيوب الاختبارات الجينية
الاختبارات الوراثية لديها الكثير من الفوائد وتساعد الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية على فهم تأثيرها على أطفالهم ، وسيكون من المفيد أيضًا توفير النوع المناسب من العلاجات والاحتياطات التي يجب على الوالدين اتخاذها من أجل تقليل حدوث مضاعفات في أطفالهم .
كما سيساعد الفحص الجيني الوراثي على تحديد الحالة التي قد يتطور بها الطفل في المستقبل إذا كان حاملا لجين متحور ، لذا سيكون العلاج في الوقت المناسب منقذا لحياتهم .
من ناحية أخرى فإن الاختبارات الجينية لها عيوبها
تعد مصدر القلق الأكبر حيث يشعر معظم الناس بالهلع عندما يكتشفون أن لديهم مرض وراثي يحمله أطفالهم ، وسيكون لها أيضا تأثير طويل الأجل على نفسيتهم .
قد تكشف نتائج الاختبارات الجينية عن أمراض عائلية محتملة مما قد يخلق توترات بين الوالدين
قد لا تكشف هذه الاختبارات تمامًا عن مدى شدة الحالة .
قبل إجراء الاختبارات الجينية من المهم فهم المضاعفات الذهنية والبدنية ، ويجب تذكر أن الاختبار الإيجابي ليس نهاية العالم لذا يجب التحدث إلى الطبيب حول الخيارات المتاحة .