التوحد كما يُعرف باسم الذاتوية أو اضطراب التوحد الكلاسيكي. ويستخدم بعض الكتّاب كلمة "توحد أو ذاتوية" عند الإشارة إلى مجموعة من اضطرابات طيف التوحد أو مختلف اضطرابات النمو المتفشية، هو اضطراب النمو العصبي الذي يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي، والتواصل اللفظي وغير اللفظي، وبأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة. وتتطلب معايير التشخيص ضرورة أن تصبح الأعراض واضحة قبل أن يبلغ الطفل من العمر ثلاث سنوات. ويؤثر التوحد على عملية معالجة البيانات في المخ وذلك بتغييره لكيفية ارتباط وانتظام الخلايا العصبية ونقاط اشتباكها؛ ولم يفهم جيدًا كيف يحدث هذا الأمر. ويعتبر التوحد أحد ثلاثة اضطرابات تندرج تحت مرض طيف التوحد (ASDs)، ويكون الاضطرابان الثاني والثالث معًا متلازمة أسبيرجر، التي تفتقر إلى التأخر في النمو المعرفي واللغوي ، وما يعرف باضطراب النمو المتفشي ويتم تشخيصه في حالة عدم تواجد معايير تحديد مرض التوحد أو متلازمة أسبرجر.

نبذة عن التوحد 

التوحد هو عبارة عن اضطراب الطيف التوحدي ، و هو اضطراب في النمو العصبي ، و نسبة انتشاره كبيرة بين الأطفال ، حيث أنه يؤثر على طفل واحد من بين كل 68 طفلًا ، و له العديد من الأعراض من ضمنها صعوبة التواصل و التفاعل الاجتماعي .

العلاقة بين التوحد و الصرع 

– ربط الباحثون بين طفرة جينية في مرضى التوحد ، و أعراض الصرع التي تصيب معظمهم ، وقد اكتشف الباحثون تفسيرًا لتسبب هذه الطفرة الجينية (CNTNAP2 أو catnap2) ، حيث أن هذه الطفرة تؤدي دور سئ في الدماغ ، تتسبب الطفرة في حدوث انكماش في تفرعات و تشعبات الخلايا العصبية التي تسمح لخلايا الدماغ بنقل الرسائل الحيوية و التحكم في نشاط الدماغ ، و يحدث هذا من خلال التقليل من نقاط الاتصال و التشابك العصبي بين الخلايا العصبية ، كما يمكن أن يتسبب هذا الانكماش في فشل نقل و تسليم الرسائل الحيوية .

– عند إصابة الأطفال بهذه الطفرة الجينية فإن الخلايا العصبية المسؤولة عن تثبيط النشاط العصبي في الخلايا المثارة لا تنمو بما يكفي لتحتوي على العدد اللازم من التفرعات و التشعبات العصبية اللازمة لوقف إثارة الخلية و توصيل الرسائل العصبية المهدئة ، و طبقًا لما أفادت به الأبحاث فإن ذلك يؤدي إلى حدوث نوبات الصرع .

– و قد أشار الباحثون أن المرضى الذين يعانون من هذه الطفرة لديهم تأخر في اللغة و إعاقة ذهنية ؛ لذلك فإن الدواء الذي يستهدف هذه الطفرة يمكن أن يكون له فوائد متعددة ، و في وقتنا الحالي يعمل الباحثون على دراسة و اختبار الجزيئات التي تستهدف عكس و تغيير تلك التشوهات في مرضى التوحد ، و (Catnap2) ، و هو عبارة عن جزيء لاصق يساعد الخلايا على الالتصاق ببعضها البعض .

– و في الحالة السابقة يساعد نقاط التشابك العصبية على التمسك بالتشعبات ، و لذلك فإنه من الصعب استهدافه بالأدوية ، و ذلك على عكس شريكه (CASK) الجين المتحور الآخر هو إنزيم اجتماعي يتفاعل مع العديد من الجزيئات الأخرى ، و عندما قام الباحثون بوقف نشاط ال (CASK) لم تنمو التفرعات العصبية ، و بناءً على هذا اتجه الباحثون إلى امكانية استخدام الأدوية في منع أو تنشيط الإنزيم بسهولة أكبر .

– و قد أكد الباحثون على أهمية قيامهم بدراسة الأدوية اللازمة لتفعيلها ، لأن ذلك يبدو أنه يحافظ على وصول التغذية اللازمة للخلايا العصبية و يعمل على نموها بشكل كامل ، و بالتالي يقلل من خطر الإصابة بمضاعفتها و تجنب حدوث نوبات الصرع عند مرضى التوحد .