ربما تكون قد صادفت الكثير من الناس الذين يقولون أن لديهم حالة صحية جينية أو أمراض جينية ، هل تعلم ماذا يعني هذا ؟ هذه الحالات الصحية التي يمر بها الآباء وأجيالهم ، في هذا المقال نتعرف على أكثر الأمراض الجينية الشائعة .

تحدث الأمراض الجينية بواسطة شذوذ في المادة الوراثية الفردية دي إن آي DNA، أو الجينيوم ، وفي الحقيقة توجد 4 أنواع من الأمراض الجينية ، يتم تحور جين واحد ، تحور جينات متعددة ،تحور المادة الوراثية للأم في الميتوكوندريا ، التغيرات الكروموسومية أو المناطق الكاملة للكروموسوم ، يمكن أن تكون مفقودة أو في غير محلها .

تعد الأمراض الجينية أمرا هائلا ، لأن الأفراد لا يمكنهم تجنبها ، أو في بعض الأحيان يمك تجنبها قدر الإمكان ، الوراثة الجينية المنفردة تسمى مونوجينيتك أيضا وتشمل أمراض مثل فقر الدم وفقر الدم المنجلي ، التليف الكيسي ، متلازمة مارفان وهيموكروماتوزيز .

فالجينات المتعددة المتحورة هي تلك التي تشمل أمراض القلب ، وارتفاع ضغط الدم ، والتهاب المفاصل ، والسكري ، والسرطان ، والسمنة ، وما إلى ذلك.

أكثر الأمراض الجينية الشائعة :
1- أمراض القلب : يرتبط أسلوب الحياة الصحي بانخفاض مستوى خطر الإصابة بأمراض القلب ، والذي يسبب موت النساء ، وفقا لمركز السيطرة على الأمراض ، وللوقاية من أمراض القلب ينصح بالإقلاع عن التدخين ، الحفاظ على كتلة الجسم الصحية ، ممارسة الرياضة بانتظام ، واتباع نظام غذائي منخفض اللحوم الحمراء والدهون المشبعة ، وإذا كان لديك تاريخ مرضي لأمراض القلب والسكتات الدماغية فأنت عرضة لهذه الإصابة .

2- الأورام الحميدة للقولون : إذا كان هناك شخص في عائلتك مصاب بالأورام السرطانية ، إذن فأنت عرضة للإصابة بسرطان القولون ،  تتطور الأورام الحميدة أثناء سن المراهقة ، لكنها تصبح خبيثة كلما اقتربت من من سن ال40 ، ووفقا للجمعية الأمريكية للسرطان ، أن شخص واحد من بين 5 أشخاص يصابون بهذا المرض يرتبط بشخص آخر قد أصيب به ، وغالبا ما يبدأ  الأشخاص في الحصول على صور على القولون المستقيمي في سن 50 ، ولكن إذا كان لديك تاريخ عائلي يفضل الحصول عليها في وقت مبكر .

3- مرض الاضطرابات الهضمية : انتشرت المنتجات الغذائية من الجلوتين في الفترة الأخيرة ، وأصبح العالم أكثر وعيا بالاضطرابات الهضمية ، والاضطرابات الهضمية هي رد فعل مناعي لتناول الجلوتين ، وهو بروتين موجود غي القمح والشعير ، ويمكن يؤدي إلى بعض الأعراض مثل الإسهال ، ألم البطن ، الإنتفاخ وفقدان الوزن ، الأشخاص الذين لديهم نسبة من الدرجة الأولى مع مرض الاضطرابات الهضمية لديهم خطر واحد من كل 10 من الحصول على هذا أنفسهم ، لأن هناك جينات مرتبطة بهذا المرض.

4- ارتفاع الكوليسترول : وفقا لمؤسسة إف إتش FH، فالأشخاص الذين يعانون من المرض الجيني الذي يسمى فرط كوليسترول الدم العالي FH ، يمرون بارتفاع مستوى الكوليسترول الضار منذ الولادة ، كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب 20 مرة ، والتي تشمل نوبات القلب والسكتات ، وهي حالة شائعة ويمكن تشخيصها عن طريق اختبارات الدم .

5- الإكتئاب : يعتقد العلماء أن ما يصل إلى 40 في المائة من المصابين بالاكتئاب يرتبطون بالجينات. العوامل البيئية وغيرها مثل التغيرات في مستويات الهرمون ، وبعض الحالات الطبية ، والإجهاد تشكل 60 في المائة الأخرى. كما أظهرت الأبحاث أن الأشخاص الذين لديهم آباء أو أشقاء يعانون من الاكتئاب أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض ثلاث مرات.

6- التلاسيميا : الثلاسيميا عبارة عن مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة حيث لا يتم تركيب الهيموجلوبين ، وهو جزيء يحمل الأكسجين ، بشكل صحيح بواسطة خلايا الدم الحمراء. ثلاسيميا بيتا هو الأكثر شيوعًا ، و ثلاسيميا ألفا ليس شائعًا جدًا. وينتج عن ذلك فقر الدم ، الذي يشمل أعراضًا مثل التعب ، أو الطحال المتضخم ، أو كسر العظام بسهولة ، أو ضيق التنفس ، أو ألم العظام. قد يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا أيضًا من نقص في الشهية ،  والبول الداكن واليرقان

7- التليف الكيسي : هذا المرض هو واحد من الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعا على نطاق واسع. يحدث التليف الكيسي فقط عندما يكون كلا الوالدين حاملين للعدوى ، مما يمنح أطفالهم فرصة بنسبة 1 إلى 4٪ للإصابة بالمرض. هذه الحالة الصحية تنتج عندما يكون هناك نقص في بروتين معين ولا يتم تقييد توازن الكلوريد في الجسم. وتشمل الأعراض صعوبة في التنفس ، وعدوى الرئة ، والقضايا الهضمية والإنجابية.

8- فراجيل إكس : هذا الاضطراب هو مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على الأسر بشكل مختلف. تتسبب متلازمة إكس الهشة في حدوث إعاقات عقلية موروثة وتؤثر على الأشخاص ذوي التستوستيرون العالي والقصور الأولي في المبيض. تسبب متلازمة إكس الهش مجموعة من المشاكل التنموية ، بما في ذلك الإعاقة الإدراكية وإعاقات التعلم.

9- الورم العصبي الليفي : هذا هو اضطراب في الجهاز العصبي ، والذي يتسبب في تشكيل الأورام في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب. على الرغم من ندرة هذا الاضطراب في الهند على سبيل المثال ، فقد تم الإبلاغ عن أقل من مليون حالة في السنة. حوالي نصف حالات الورم العصبي الليفي موروثة وراثيا وينتج النصف الآخر من طفرة جينية عفوية.