من أخطر الأمراض التي تصيب الانسان هي الأمراض الوراثية ذلك لأنه لم يكتشف الكثير من العلاجات الطبية للتغلب عليها، ويحتاج الدواء إلى المزيد من الابحاث والاختبارات المكلفة للحصول على نتائج مرضية وأمنة ومن هذه الأمراض هو مرض الهيموفيليا أو نزيف الدم الوراثي.

ما هي الهيموفيليا؟
تطلق الهيموفيليا على أي نوع من الأمراض الوراثية التي تسبب خللا في السيطرة على عملية تخثر الدم، عند حدوث نزيف داخلي مثل نزيف الأمعاء أو خارجي على سطح الجلد، ويحدث بسبب عدم وجود عامل تخثر الدم التاسع والذي عادة ما يكون سببه جين متنحي مرتبطة بالكروسوم X في الذكور.

هذا المرض هو الأكثر شيوعا في الذكور ووفقا للمركز الأمريكي لمكافحة الأمراض والوقاية منها، فإن هذا المرض يؤثر على واحد تقريبا من بين 25000 ولادة من الذكور، لأن الإناث لديها اثنين من الكروموسومات X فإذا كان هناك جين متنحي في أحد الكروموسومات فإن الجين الاخر يكمله.

أعراض المرض
الأعراض الرئيسية لهذا المرض هي النزيف وتورم في المفاصل وظهور الدم في البول أو البراز والكدمات ووجود نزيف في الجهاز الهضمي أو المسالك البولية، أو نزيف في الأنف، أو نزيف لا يقف اثناء الجراحة.

ماهو عقار اديفليون-Idelvion ؟
إديلفيون هو مسحوق أبيض يأتي على شكل حقن وريدية فقط مكونة من بروتين الألبومين طويل المفعول، غير حمضي، ومجفف ليتم إعادة تشكيله مع الماء المعقم ولا يحتاج إلى وضعه في المبرد. وهو متوفر في صورة 250 وحدة دوائية، 500 وحدة دوائية، 1.000وحدة دوائية  أو 2.000 وحدة دوائية حيث يعمل على  تنشيط عامل التاسع المتنحي في كرموسوم x، ويستخدم في علاج هيموفيليا B من خلال اصلاح الكروموسومات المسئولة عن تجلط الدم، ويصلح لعلاج الاطفال والبالغين وكبار السن، أى انه آمن لكل الفئات العمرية مع آثار جانبية طفيفة. 

يعتبر العقار الاول و الوحيد الذي وافقت عليه منظمة الصحة العالمية وادارة الصحة والغذاء الامريكية في علاج مرض الهيموفيليا، مع حماية عالية المستوى في 14 يوما فقط للتخلص من هذا المرض أو تقليل نسبته، وتتحدد الجرعات المطلوبة على حسب العمر وشكل الجسم والنشاط البدني للمريض.

تقول إيلينا سانتاجوستينو، الحاصلة على الدكتوراه في الطب من جامعة ميلانو :إن الموافقة على هذا العلاج أمر حيوي، حيث يحتاج الأطباء إلى مزيد من الخيارات لمساعدة مرضاهم على إدارة اضطرابات النزيف بشكل فعال وآمن لأننا لا نريد تعطيل حياتهم ولكننا نساهم في جعلها حياة اكثر استقرارا.

يساعد إديلفيون على التأثير بشكل كبير على الهيموفيليا لأنه يحافظ على عامل النشاط  وزيادة مستويات الهرمون x فوق 5 في المئة لفترة طويلة من الزمن، وهذا يوفر سيطرة على النزيف بطريقة ممتازة.

قال الدكتور أندرو كوثبرتسون، كبير الموظفين العلميين ومدير البحث والتطوير الامريكي:  نحن فخورون بإضافة هذا العلاج الجديد إلى منتجات اضطراب النزيف، ومتحمسون بشكل خاص حول التأثير الإيجابي على المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا.

حققت النتيجة لكل من الجرعات لمدة 14 يوما بانتهاء المرض بشكل دائم والجرعات لمدة 7 أيام على التقليل  منه بنسبة 50%، وأظهرت أن 94 في المئة من النزيف تم السيطرة عليها بواسطة هذا العقار.

التجارب الاكلينكية والسريرية
في دراسة قامت على 90 شخص تتراوح أعمارهم بين عمر عام واحد و 60 عام يعانون من مرض الهيموفيليا، تم حقنهم بعقار اديلفيون لمدة 14 يوم متتالية وجاءت النتائج تؤكد فاعلية الدواء بصورة كبيرة للحد من مرض الهيموفيليا ونزيف الدم حتى خلال اجراء العمليات الجراحية، ولا توجد اى اثار جانبية له غير أن في بعض المرضي كان أكثر الاعراض الجانبية شيوعا هو الصداع.