هناك العديد من الأمراض التي تصيب الأطفال الصغار ، و التي تظهر فور مولدهم ، و من بين هذه الأمراض عسرات التصنع التي تصيب العظام و الهيكل الخاص بالطفل .

عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية
– هناك العديد من المصطلحات التي عرفت عن هذا النوع من الأمراض ، و من بين هذه المصطلحات عسرة التنسج الهيكلية ، و عسرة تنسج العظم ، و كذلك عسرة تنسج الغضروف و العظم و غيرها .

– تظهر هذه الأمراض على شكل تشوهات هيكلية تصيب المريض ، و هناك بعض الحالات الأخرى قد يصاب فيها المرضى بهذه الأمراض ، و لكن لا يصابوا بتشوهات تخص الأنسجة الهيكلية و إنما الأنسجة الغير هيكلية .

– و تنقسم إلى عدة مجموعات من العسرات ، و من بين المصابين هؤلاء الأشخاص الذين تظهر عليهم أعراض قصر الأطراف ، و آخرين تظهر عليهم أعراض قصر الجذع .

– أما عن هذا النوع من الاضطرابات فيكون نتيجة اعتلال مجموعات الكولاجين ، مما يؤدي إلى الإصابة بالعديد من الاضطرابات التي تتدرج شدتها ، و منها ما يظهر على شكل بعض الطفرات الخفيفة السريرية ، و البعض تظهر عنده بعض الطفرات الموروثة .

– هناك بعض المرضى يصاحبهم بعض الأنماط السريرية ، و كذلك بعض أنواع الشذوذ في العظام ، و آخرين قد يصاحبهم أيضا بعض الموروثات .

أعراض العسرات الهيكلية
– تختلف العلامات و الأعراض التي تظهر على مريض عسرات التنسج الهيكلي تبعا لنوع العسرة المصاب بها المريض ، فالبعض قد تظهر أعراض إصابته على شكل رأس كبير غير متناسق تماما مع شكل الجسم ، و آخرين تظهر إصاباتهم على شكل قصر الذراعين مع تقوس بشكل ملحوظ ، و آخرين تظهر الإصابة على شكل تشوه في العمود الفقري .

– البعض قد يصاب بقصر القامة و آخرين قد يصابوا بخلل في العمود الفقري الرقبي ، و آخرين تتمثل إصابتهم على شكل إنحناء شديد ، في حين أن البعض قد يصابوا بضعف العظام ، مما يؤدي إلى المزيد من الكسور ، هذا فضلا عن أن البعض قد يصاب باستسقاء الرأس أو بعض المشاكل المفصلية أو نقص السمع أو قصر البصر ، و في بعض الحالات قد يصابوا بالتراجع الجنسي .

تشخيص الإصابة بعسرات التنسج الهيكلي
– يضم هذا النوع من الاضطرابات عدد من الأنواع ، بعضها قد يصل بالطفل إلى الموت ، و تظهر هذه الاضطرابات بشكل خاص عند الأطفال الخدج ، لذا لابد من التشخيص السليم للتميز بين كافة أنواع هذه الاضطرابات .

– و عند تشخيص هذا الاضطراب لابد من الاعتماد على التاريخ العائلي و الوراثي للطفل ، و ما إذا كان هناك أي من الأشخاص في العائلة قد أصيبوا بهذه الأنواع من الاضطرابات و العسرات .

– و هنا تأتي ضرورة فحص الطفل عن طريق بعض الفحوصات المخبرية ، و كذلك التصوير الإشعاعي للتأكد من نوع الاضطراب الذي يصيبه .

– أما عن علاج هذا النوع من الاضطرابات ، فللأسف ليس هناك علاج محدد يساعد على تحسين نمو العظام بالشكل الطبيعي للحد من التشوهات الهيكلية التي تصيب المريض .

– و لكن العلاج يعتمد بشكل أساسي على العامل الوراثي ، و كذلك تعليم المرضي و أسرهم على التعامل مع هذه الحالات و التأقلم معها طوال الحياة .

– و هناك بعض الحالات قد تتطلب التدخل الجراحي ، هذه الحالات هي الحالات البسيطة ، و التي تعاني فقط من بعض الخلع أو الخلل في فقرات الرقبة على وجه التحديد ، و يتم التأكد من هذه الحالة عن طريق التصوير الشعاعي المقطعي .

– تشمل هذه الاضطرابات أيضا اضطرابات القزامة ، و التي تضم العديد من الأنواع ، و هذه الأنواع أيضا تنقسم إلى مميت و غير مميت ، أي أن بعضها قد يؤدي إلى وفاة الطفل ، و البعض الآخر من الممكن التعايش معها طوال الحياة .

– أما عن الأنواع المميتة فتشمل حالات عدم التكون الغضروفي ، و كذلك عسر التصنع الموتي ، و متلازمة التصنع الصدري الخانق و عسر تصنع منثنى الطرف و غيرها .