مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي ، يصيب الأعصاب المحيطة بالحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري ويظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف، مع ارتخاء شديد في العضلات اللاارادية، مثل القلب ويصاحبه صعوبة في التنفس والبلع والقيام بالحركة الطبيعية للانسان، ويصبح بعدها عاجزا عن الحركة تماما، ولا يموت المريض بسبب وجود نوع من البروتين المحيط بالعضلات.

ما هو عقار سبنرزا – Spinraza؟
دواء بيولوجي المادة الفعالة فيه هي مادة نوسينرسن،  ويستخدم في علاج ضمور العضلات الشوكية في منطقة العمود الفقري، وهو مرض نادر يحدث في الاطفال الرضع نتيجة اضطراب عصبي عضلي نادر حيث يصيب طفل من بين كل عشرة ألاف طفل. وفي ديسمبر 2016، أصبح أول دواء معتمد يستخدم في علاج هذا الاضطراب ، ويعتبر هذا المرض من أسباب وفاة الاطفال الرضع. يحقن العقار في الخلايا المحيطة بالحبل الشوكي ويوزع الدواء على الجهاز العصبي المركزي والأنسجة الطرفية ويؤثر على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ويتراوح تأثيره ومعد الشفاء منه بنسب ترجع إلى كيفية ظهور المرض و سن المريض.

اكتشاف الدواء
تم اكتشاف المادة الفعالة للدواء وهي مادة (سينرسين) في تعاون بين شركة  أدريان كرينر وشركة إيونيس فارماسيوتيكالز المعروفة سابقا باسم إيزيس فارماسيوتيكالز في جامعة ماساتشوستس بأمريكا بتكلفة مبدأية وصلت لحوالي 75 مليون دولار. 

التجارب السريرية
يستخدم هذا الدواء لعلاج ضمور العضلات الشوكي المرتبطة بطفرة في الجين SMN1. ويعمل من خلال الجهاز العصبي المركزي باستخدام الحقن الموضعي. أظهرت  التجارب السريرية، توقف الدواء في تطور المرض بنسبة 60٪ من الرضع المتضررين من النوع الاول من ضمور العضلات في العمود الفقري، كما أدى إلى تحسن كبير في القدرة على الحركة.

موافقة ادارة الاغذية والعقاقير
في نوفمبر 2016، تم قبول طلب الدواء الجديد في إطار عملية المراجعة الصحية لإدارة الأغذية والعقاقير على قوة المرحلة الثالثة من الدواء وتأثيرها على صحة وعلاج المريض بنسبة عالية.
استندت موافقة ادارة الاغذية والعقاقير على دراسة تاثير المرحلة الثالثة من العلاج على 121 مريضا حققت نسبة كبيرة من النجاح في الرضع تجاوزت 60% مقارنة بغيرهم ممن لم يتلقوا العلاج وخصوصا في الاطفال الذين تتراوح أعمارهم ما بين 30 يوما إلى 15 عاما في وقت الجرعة الأولى، وفي المرضى الذين يعانون من الأعراض المبدئية للمرض الذين تراوحت أعمارهم من 8 أيام إلى 42 يوما في وقت الجرعة الأولى. وقد حقق بعض المرضى انجازات في بداية التأقلم على الحركة مثل القدرة على الجلوس دون مساعدة أو الوقوف أو المشي وهم لم يكونوا متوقعين للقيام بذلك.

الآثار الجانبية
1- حدوث تشوهات في تخثر الدم.
2-انخفاض في معدل ونسبة الصفائح الدموية.
3-تلف الكلى.
4- حدوث التهابات الجهاز التنفسي.
5-التهابات الأذن.
6-الإمساك.
7- تناول الكثير من الحليب.
8-التسنين المبكر.
9- انخفاض حاد في مستويات الملح.
10- الطفح الجلدي.
11- قد يصاب الرضيع في أسوء الحالات بمرض التقزم
12-الصداع.
13-آلام الظهر وتظهر بسبب الآثار السلبية الناجمة عن الحقن الشوكي.

الجرعات المناسبة
الجرعة الموصى بها هي 12 ملغ (5 مل) في كل مرة مع زيادة  4 جرعات للحصول على الفعالية المرجوة يجب إعطاء جرعات التحميل الثلاث الأولى على فترات متباعدة وعلى مدار  14 يوما. وينبغي إعطاء الجرعة الرابعة بعد 30 يوما من الجرعة الثالثة، ويجب إعطاء جرعة الحماية مرة كل 4 أشهر بعد ذلك.

سعر العلاج
وفقا لصحيفة نيويورك تايمز، فإن سبينرزا سوف يكون من بين أغلى الأدوية في العالم، بتكلفة تقدر بنحو 750.000 دولار أمريكي في السنة الأولى من العلاج وحوالي 375.000 دولار أمريكي سنويا بعد ذلك.