متلازمة باردت بيدل هي مرض ينتقل بالوراثة المتنحية، يحدث فيه اعتلال في أهداب الخلايا، التي تؤثر على أجزاء كثيرة في الجسم كالعين، والغدد التناسلية، والأصابع، والكلى، والقلب وكان قديما يعتبر أساسي في التسبب بحدوث تخلف عقلي، ولكن الأبحاث العلمية الحديثة أثبتت عكس ذلك، حيث أن التخلف العقلي ليس عرضا أساسيا في هذه المتلازمة، ولا يشترط وجودها عند المصابين بهذا المرض، ويظهر هذا المرض غالبا في مرحلة الطفولة، ثم يزيد مع التقدم في العمر، ويتميز المرضى فيه بالسمنة المفرطة خصوصا في منطقة الوجه .

أسباب متلازمة باردت بيدل
هناك بعض الأسباب التي تؤدي إلى حدوث متلازمة باردت بيدل، مثل زواج الأقارب الذي يؤدي إلى حدوث خلل في بعض الجينات المسئولة عن ظهور هذا النوع من الأمراض النادرة، أو تعرض السيدات الحوامل لأشعة ضارة أثناء فترة الحمل، وهناك العديد من الأسباب الأخرى، ولكنها ما تزال تحت ضوء الدراسة والبحث، ولم يتم التأكد من صحتها بعد، وتعتبر نسبة الإصابة في الأشقاء هي 1 : 4 على الرغم من أن النسبة العلمية كانت 1 : 8 .

أعراض المرض
1- السمنة المفرطة خصوصا في منطقة البطن والوجه، حيث تبدو عيون المصابين بهذا المرض صغيرة جدا بالنسبة لحجم وجوههم الكبيرة .

2- إصابة العين وحدوث بعض المشاكل فيها، مثل اعتلال الشبكية الصباغي، وضعف البصر والرؤية، واختلال في آلية نقل الشبكية للمستقبلات الضوئية والتي تسبب العمى فيما بعد .

3- خلل في حاسة الشم، حيث يعاني بعض المرضى من ضعف أو انعدام حاشة الشم، أو زيادة مفرطة فيها .

4- تعدد في الأصابع، تظهر في صورة أصابع زيادة في اليد والقدم، أو حدوث ارتقاق فيها، وقد تظهر الأصابع ملتصقة في بعضها، أو قصيرة للغاية .

5- خلل في القلب يعمل على ظهور تمدد في عضلة القلب أو تضخم البطين الأيسر والأيمن .

6- حدوث تليف في الجهاز الهضمي مما يتبعه العديد من المشاكل في منطقة المعدة .

7- ظهور خلل في الجهاز البولي والتناسلي، يحدث معه قصور في الغدد التناسلية، وصغر الأعضاء الذكورية، أو ظهور بعض الأمراض مثل الجيوب البولي التناسلي، أو مجرى البول خارج الرحم، أو الرحم ذو الوجهين، كما تظهر مشاكل في قناة فالوب والمبيضين .

8- حدوث تأخر في النمو، ناتج من اختلال في المهارات الجسدية والحركية الدقيقة .

9- إن الاعتلال في أهداب الخلايا الذي يسببه هذا المرض، يتسبب في حدوث خلل بشعور الجسم بالحرارة أو الحركة، وهذا بحسب الدراسة التي أجريت عام 2007 م، والتي أقرت أن دور بروتينات الجسم القاعدية في اكتساب محفز للحرارة والحركة يعتبر من المؤشرات التي تدل على وجود علة في أهداب الخلايا .

10- قد يتميز الأشخاص المصابين بهذا المرض بقصر القامة، ويكون هذا بسبب الإيض الذي يجعل نمو المصابين ضعيف .

11- يظهر هذا المرض غالبا في الأطفال، ويتميز الأطفال المصابين به بحدوث مشاكل في الكلام، سواء بتأخر في الكلام بمن هم في مثل عمرهم، أو انعدام الكلام تماما .

12- يتميز المصابين بهذا المرض بعدم القدرة على التحرك بنشاط، حيث يتميزون بأنهم كسالى وقليلي الحركة .

13- قد يصاب هؤلاء الأطفال بمشاكل في العقل، وتخلف ذهني مما يجعل سلوكهم غريب وغير مقبول، وتصرفاتهم غير سوية .

14- اختلال في شكل الأسنان للمصابين بهذه المتلازمة، تظهر في صورة صغر في حجم جذور الأسنان .

15- حدوث مشاكل في الكبد، وعدم اتزان في الوقوف يؤدي إلى الترنح .

علاج متلازمة باردت بيدل
إن علاج هذه المتلازمة لا يكون علاجا لكي تختفي تماما، وإنما هو علاج للأعراض التي تسببها هذه المتلازمة، والتي تعمل على الحد من قوتها وظهورها، ويكون العلاج طويل، وله أكثر من مرحلة تتمثل في :

1- تدخلات طبية من أطباء العيون، الذين يصفون بعض الأدوية التي تخفف من التضرر الذي يحدث للبصر، وذلك حتى لا يتطور الأمر إلى العمى، وبالطبع سيحتاج المرضى لارتداء نظارة طبية .

2- تدخل طبيب للقلب والأوعية الدموية، حيث أن اعتلال القلب والتشوهات التي تحدث به بسبب هذه المتلازمة، قد لا تظهر في مراحلة المبكرة .

3- كما يتوجب تدخل بعض الأطباء المختصين بتعديل السلوك، وذلك لتعويد الأطفال وتدريبهم على ممارسة التصرفات الصحيحة، وتقديم الدعم الاجتماعي المناسب لهؤلاء المرضى، ولكي يتعرف هؤلاء الأطفال المرضى بمن هم في مثل عمرهم ويندمجوا معهم .

4- وقد يحتاج بعض الأطفال المصابين بهذه المتلازمة إلى طبيب نفسي وعصبي، وذلك لعلاج العدوانية التي قد تظهر فيهم، فيكتب لهم الطبيب بعض المهدئات .