في المتوسط يرى المرضى أكثر من ثمانية أطباء، ويخضعون لاختبارات متعددة، ويتلقون تشخيصا خاطئا قبل أن يتم تشخيصهم في النهاية بمرض الميتوكوندريا، وتوثق هذه الدراسة الجديدة أن هؤلاء المرضى يواجهون مسارا طويلا وصعبا قبل تشخيصهم بهذا المرض، وهو عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة المنهكة .

دراسة حول صعوبة تشخيص مرض الميتوكوندريا
توثق دراسة جديدة للمرضى الذين يواجهون مسارا طويلا وصعبا قبل تشخيصهم بأمراض الميتوكوندريا، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة المنهكة، وقد قاد هذه الدراسة باحثون في المركز الطبي بجامعة كولومبيا إيرفينغ، وقد نشرت نتائج الدراسة في مجلة علم الأعصاب : علم الوراثة .

إحصائيات
يقدر عدد الأمريكيين الذين يعيشون مع أمراض وراثية بـ 75.000 شخص بالنتائج الجينية التي تنجم عن إخفاقات في الميتوكوندريا، وهي مقصورات بين الخلايا المسئولة عن خلق أكثر من 90 في المائة من الطاقة، التي يحتاجها الجسم للحفاظ على الحياة .

حول الدراسة
أجرى الباحثون دراسة استقصائية شملت 210 مريض مصاب بمرض الميتوكوندريا، الذي تم تشخيصه من قبل الأطباء من خلال شبكة الأبحاث السريرية للأمراض النادرة، التي تمولها المعاهد الصحية الوطنية، وفي المتوسط ​ قال المرضى أنهم رأوا أكثر من ثمانية أطباء مختلفين قبل الحصول على التشخيص، وأكثر من النصف ( 55 في المائة ) أفادوا بأنهم تم تشخيصهم خطأ في البداية، ومن هؤلاء شخصت نسبة الثلث تقريبا ( 32 في المائة ) خطأ أكثر من مرة .

وكان التشخيص الخاطئ الأكثر شيوعا هو الاضطراب النفسي ( 13 % )، يليه الألم العضلي الليفي ( 12 % )، ومتلازمة التعب المزمن ( 9 % )، والتصلب المتعدد ( 8 % ) على طول رحلتهم التشخيصية، وقد خضع معظم المرضى لاختبارات تشخيصية عديدة، بما في ذلك فحوصات الدم، والرنين المغناطيسي للدماغ، وخزعات العضلات، والاختبارات الجينية .

اكتشافات الدراسة
يقول ميشيو هيرانو العضو المنتدب الأقدم في الدراسة، ورئيس الشعبة العصبية والعضلية في مركز جامعة ايرفينغ الطبي بجامعة كولومبيا : ” هذه الدراسة توضح أن الطريق إلى تشخيص مرض الميتوكوندريا عادة ما يكون طويلا وصعبا، بما في ذلك زيارات إلى العديد من الأخصائيين السريريين، والتشخيص المتضارب، والاختبار المتكرر والمؤلوم أحيانا ” .

ويقول الدكتور جون إل بي ( سيموس ) طومسون، كبير مؤلفي الدراسة، وأستاذ الإحصاء الحيوي في مدرسة ميلمان : ” لقد حاولنا أن نكون حساسين تجاه تجربة وأعباء المرضى “، كما قال غرير المؤلف الرئيسي الذي تعاون مع مؤسسة ” ميتوكوندريا دايريتيشن ” حيث تعرف على المرضى هناك : ” بقدر ما أردنا أن نسألهم كل سؤال لدينا، كان علينا تصميم مسح مبسط للحصول على استجابة جيدة ” .

نتائج الدراسة
في المجموع ذكر المشاركون في الاستطلاع أكثر من 800 عرض، وكان الأكثر شيوعا بين هؤلاء الأعراض الذين كانوا يدفعون المرضى لرؤية الطبيب هو الضعف ( 62 في المائة )، يليه التعب ( 56 في المائة )، صعوبة المشي ( 39 في المائة )، الجفون المتداعية ( 33 في المائة )، وضعف التنسيق ( 32 في المائة )، وكان تشخيص أمراض الميتوكوندريا الأكثر شيوعا هو اعتلال عضلي ( مرض في العضلات الهيكلية 22 % )، يليه شلل العين الخارجي التدريجي المزمن ( ضعف حركات العين 10 % )، ( اعتلال الدماغ ” الحماض اللبني ” وحلقات تشبه السكتة الدماغية MELAS  الناجمة عن عيوب في الجينوم 9 % )، وقد أفاد ما يقرب من ثلث المشاركين ( 28 في المائة ) عن أمراض ” الميتوكوندريا ” الأخرى .

يقول هيرانو : ” إن عدم تجانس الأعراض يلعب دورا في إطالة التشخيص، ويبدأ المرضى في كثير من الأحيان برؤية طبيب الرعاية الأولية، ومعظمهم على نحو مفهوم، ليسوا على دراية بأمراض الميتوكوندريا، التي يمكن أن تتشابه مع العديد من الاضطرابات الأخرى، وهذه النتائج تشير إلى الحاجة إلى تحسين التشخيص، لا سيما في مجال الاختبارات الجينية، والمعايير التشخيصية الموحدة، فضلا عن تحسين التدريب السريري، وسنواصل مراقبة عملية التشخيص على مدى السنوات القادمة ” .