تتنوع أعراض متلازمة كاودن متضمنًة آفات جلدية كأورام الجلد الحليمية وأنواع متفرقة من السرطانات كأورام بالثدي، بطانة الرحم، الغدة الدرقية، الكلى، القولون والمستقيم، وأعراض بالأمعاء والقولون كالبوليبات المختلطة والأورام العابية، وأعراض عصبية كمرض ليرميت-دوكلوس . وقد تطورت معايير التشخيص حديثاَ ويعد نظام كليفلاند لتسجيل النقاط والذي وضع عام 2011 هو أحدثهم وقد استنبط من متابعة 3042 مريضاً

تعريف متلازمة كاودن
متلازمة كاودن هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بظهور العديد من الكتل الشبيهة بالكتل الورمية ، و لكنها في بدايتها تكون حميدة و غير سرطانية ، و قد أطلق عليها بعض العلماء اسم الأورام العابية Hamartomas ، و إن لم يتم علاجها بصورة صحيحة فإنها تؤهب للإصابة بالسرطان ، و قد تم اكتشاف هذه المتلازمة لأول مرة عام 1963م ، و ترجع تسميتها بهذا الاسم إلى العائلة التي أُصيبت بها ، و طبقًا للإحصائيات فإن تلك المتلازمة تُصيب شخصاً واحداً من بين 200.000 شخص .

أعراض الإصابة بمتلازمة كاودن
تتسبب هذه المتلازمة في ظهور العديد من الكتل في الجلد و أيضًا في الأغشية المخاطية و القناة الهضمية ، و ظهور أورام في العظام ، و حدوث اضطراب في الجهاز العصبي المركزي ، و ألم في العين و الطرق التناسلية البولية ، و قد أشار الباحثون إلى أن حوالي 90- 100 % من الحالات تظهر لديهم إصابات الجلد ، و في حوالي 66% من الحالات تحدث إصابة في الغدة الدرقية ، و تشمل الأعراض أيضًا أورام أغماد جذور الأشعار ، و الأورام الحليمية المخاطية الفموية ، و التقران الطرفي و الراحي الأخمصي ، و هي عبارة عن حطاطات ناعمة حمراء تظهر على اليدين و القدم ، و على الرغم من أن تلك المتلازمة تكون موروثة إلا أن الأعراض قد تظهر منذ الولادة حتى سن متأخر قد يصل إلى خمسين عام .

أسباب الإصابة بمتلازمة كاودن
يعد السبب الرئيسي في حدوث هذه المتلازمة هو إصابة المورثة PTEN الكابحة للورم بطفرة ، و هي عبارة عن مورثة موجودة على الصبغي العاشر ، و هي المسؤول الأساسي عن إنتاج بروتين الفوسفاتاز الذي يتحكم بالإشارات المسؤولة عن تنظيم نمو الخلية و انقسامها في الجسم ، كما يرجع السبب أيضًا لإصابة مورثات أخرى مثل : SDHB ، SDHD ، و مورثة KLLN ، و إذا كان أحد الأبوين مُصاب فهذا كافي لانتقال المرض للطفل .

علاج متلازمة كاودن
بعد أن يتم التشخيص يجب مراقبة المرضى باستمرار من خلال إجراء فحص سريري سنوي ، و أيضًا إجراء فحص للثدي بصورة شهرية ، و إيكو قاعدي للغدة الدرقية في عمر ال 18 و يمكن أن يُعاد سنويًا ، و بمجرد أن تصل الحالة إلى سن 25 عام ؛ لابد من إجراء فحص سريري للثدي كل 6 أشهر ، و يمكن أن يقوم الطبيب بإجراء عملية استئصال للثدي لتجنب الإصابة بسرطان الثدي ، كما يؤخذ بعين الاعتبار أيضاً إجراء فحص جلدي سنوي ، كما يجب أيضًا فحص الرحم بصورة دورية في عمر 30-35 سنة ، و يمكن استخدام العلاجات الجهازية (مثل acitretin) للسيطرة على الأعراض الجلدية للمرض .